【前編】がんゲノム医療ってどんなことを行うの？①がんゲノム医療の現状
がんゲノム医療が抱える課題
●がん遺伝子パネル検査を受けられる病院は、 計256病院のみ（2023年11月現在）
●必ずしも遺伝子変異を発見できるわけではない
●「診断時」には検査を受けられない
このような先進的な技術で発展してきたがんゲノム医療は、今後医療の進歩に加速度的に貢献していくことが広い分野から非常に期待されているのですが、まだまだ新しい技術であり、解決すべき課題がたくさんあります。
がん遺伝子パネル検査は、すべての病院で受けられるわけではない
まず、①がん遺伝子パネル検査はすべての病院で受けられるわけではありません。
厳密な精度管理と、検査後の専門的なケアが必要なため、「がんゲノム医療中核拠点病院（13か所）」「がんゲノム医療拠点病院（32か所）」「がんゲノム医療連携病院（211か所）」の計256病院 （図1 1）でしか検査を受けることができません。
患者さんががん遺伝子パネル検査を受けたい場合、これらのいずれかの病院へ紹介状と手術検体や生検検体を送り（これは患者さんから希望があった場合に主治医が手続きを行う）、患者さんが受診する必要があります。
その後、各病院の担当医が検査会社にがん遺伝子パネル検査のオーダーを行いますが、検査を行っても結果の解釈が（医師であっても！）とても難しく、遺伝カウンセラーや分子遺伝学の専門家の協力が必須です。
どこの病院にも専門家がいるわけではないので、結果の解釈はがんゲノム医療中核拠点病院、もしくはがんゲノム医療拠点病院で行う必要があり、検査結果はそれらの病院と共有されます。
また、がん遺伝子パネル検査の結果は今後よりよい医療を実現するために非常に重要な情報であるため、患者さんの情報や治療経過は、がんゲノム情報管理センター（C-CAT）という国の研究機関へ登録されることとなります（図2）。
その他の課題
②治療の対象となる遺伝子変異がすべての患者さんに発見されるわけではなく、検査のなかでは見つからない可能性があります。国内のデータでは、60％くらいの方で治療の対象となる遺伝子変異が見つかりました。
③遺伝子変異があっても、必ずしも治療を受けられるわけではなく（国内データでは10～20％程度）、特定のがんセンターや、大学病院などでしか治療が受けられない、という可能性があります。
④現在、医療保険の適用は「標準治療終了後または終了見込み」の患者さんを対象としているため、不安が大きくさまざまな治療法を模索する時期である「診断時」には検査を受けることができません。
⑤検査を受けても、結果が患者さんに伝えられるまで1～2か月かかります。
⑥遺伝性のがん（アンジェリーナ・ジョリーさんが遺伝性のBRCA遺伝子変異に対して乳房予防切除を受けたことは有名です）が望むにしろ望まないにしろ判明することがあり、結果は本人のみならずそのお子さんや兄弟にも影響を及ぼす可能性があります。
などなど……挙げていてツラくなるほど、たくさんの課題が山積みになっています。しかし、先進的な技術を少しでも患者さんに還元するためには、まず医療として走り出すしかありません。
こういった課題は、がん患者さんにかかわる1人ひとりの医療者の努力によって、少しずつ解決していくしかないのだと思います。
「がんゲノム医療を受けたい」への上手な答え方
冒頭の親戚のおじさんの問い「がんゲノム医療を受けたいんだけど、どうすればいいかな」に対する答えは、私であれば以下のように進めます。
①まず診断名やステージ（限局期か進行期かだけでも）を確認し、手術や放射線など根治治療が可能なものや、標準的な抗がん剤治療があれば、そちらのほうがすぐれた治療である可能性が高いことを説明し、それらの効果がなくなった後の手段としてのがんゲノム医療を提案する
②がんゲノム医療は残念ながら完全ではなく、検査を受けても遺伝子変異に対する薬を使用する患者さんは多くないことを前置きしながら、近所のがんゲノム医療連携病院をGoogleなどの検索サイトで検索してあげる
※中外製薬の「おしえて がんゲノム医療」というサイトがとても見やすい2。また、国立がん研究センター がんゲノム情報管理センター（C-CAT）のホームページにも情報が掲載されている3。
③主治医と、②で見つかった病院へのセカンドオピニオンや紹介などの相談をしてもらう
これらが、主治医との関係を崩さず、がんゲノム医療への希望を過度に抱かせず、その一方で、道をつくってあげられるような回答になるでしょうか。
それぞれの立場でできることは違っても、患者さんの不安を少しでも軽減したり、主治医とのコミュニケーションが少しでも円滑に進むようになったり、ひいては患者さんを少しでも幸せにするために、それぞれの立場に必要ながんゲノム医療の知識を少し勉強してみることからはじめませんか？
- 1．厚生労働省：がんゲノム医療提供体制におけるがんゲノム医療中核拠点病院等 一覧表（令和5年11月1日現在）.
https://for-patients.c-cat.ncc.go.jp/common/pdf/Hospitals20231101.pdf（2023.11.20アクセス）
2．中外製薬ホームページ：おしえて がんゲノム医療．
https://gan-genome.jp/（2024.2.15アクセス）
3．国立がん研究センター がんゲノム情報管理センターホームページ：がんゲノム医療中核拠点病院・拠点病院・連携病院について（2024.2.15アクセス）
https://for-patients.c-cat.ncc.go.jp/hospital_list/
「医療・看護の知っておきたいトピック」シリーズの記事はこちら
この記事は『エキスパートナース』2020年4月号の記事を再構成したものです。
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